Родственные браки: У узбекистанцев выявили генетические мутации, ранее неизвестные мировой науке

У узбекистанцев выявили генетические мутации, ранее неизвестные мировой науке. По мнению учёных, причина — родственные браки. Об этом подробно рассказал автор «QULOQ News» в своём видео на платформе YouTube.

Учёные Центра передовых технологий провели первое в истории Узбекистана масштабное исследование по расшифровке геномов населения. Исследование было выполнено методом полного экзомного секвенирования (WES). При нём проводится анализ тех участков ДНК, где сосредоточено большинство клинически значимых мутаций.

Были обследованы 250 детей, в выборку вошли как здоровые, так и имеющие подозрения на наследственные заболевания. Работа выявила десятки ранее неизвестных вариантов генов, уникальных для населения страны. У каждого второго ребёнка с редкими заболеваниями обнаружена наследственная мутация, а 28% идентифицированных вариантов ранее не были известны мировой науке.

86% обследованных детей являются носителями хотя бы одного патологического гена, то есть гена с мутацией, способной вызвать заболевание. Для сравнения, в международных исследованиях доля носителей в общей популяции обычно оценивается в 30−40%, а в странах с развитым скринингом редко превышает 50−60%.

Учёные связывают этот факт с очень высокой долей близкородственных браков в Узбекистане. В некоторых регионах эта доля достигает 25% от всех браков. В рамках исследования 52% пациентов получили точный генетический диагноз, что открыло путь к целевому лечению. Кроме того, выяснилось, что 15% пациентов имеют две и более наследственные патологии одновременно.

Учёные также выявили, что в 79% рецессивных случаев присутствуют гомозиготные мутации, иными словами, ребёнок получил одинаковый дефектный ген от обоих родителей. Это происходит в популяциях, где люди вступают в брак с близкими родственниками. Это усиливает риск генетических заболеваний, таких как муковисцидоз и спинальная мышечная атрофия.

Да, казалось бы, на дворе 2025 год, в мире создают нейросети, технологии, в космос запускают тысячи спутников, а в Узбекистане обсуждают родственные браки.

Блогер отметил, что каждый человек является продуктом мутаций. Каждая клетка нашего тела несёт в себе следы древних мутаций, тех самых ошибок, которые когда-то помогали нашим предкам выживать. Согласно теории эволюции, люди произошли от древних приматов, которые произошли от древнейших млекопитающих. Они, в свою очередь, произошли от древних рептилий, которые произошли от древних рыб. Каждый сустав, волосок, ноготок и даже родинка это результат сотен миллионов случайных генетических изменений, которые перестроили наш ДНК.

Если изменения в генетическом коде помогает организму выжить, то природа его сохраняет. Если нет — отбрасывает. Так работает естественный отбор. Однако природа не всегда успевает отфильтровать так называемые плохие мутации и они прячутся в нашем геноме десятки поколений. И именно здесь вступает в игру крайне важный фактор — генетическое разнообразие.

Когда два человека не связаны между собой кровным родством, их гены сильно отличаются. Если у одного есть битый участок, велика вероятность, что у другого на этом месте всё в порядке. И когда их ДНК смешиваются, природа получает шанс исправить ошибку. А вот если оба родителя происходят из одной семьи, набор генов у них во многом совпадает, и если у обоих одна и та же мутация, то ребёнок с высокой вероятностью получит её в двойной дозе. Так, рецессивная мутация, которая десятилетиями мирно спала, вдруг проявляется и приводит к болезни. У близкородственных браков есть научный термин — это инбридинг.

Инбридинг — это близкородственное скрещивание в пределах одной популяции организмов, которое используется в селекции для закрепления желаемых признаков у потомства. Этот процесс увеличивает гомозиготность потомства, то есть вероятность унаследования двух одинаковых копий одного и того же гена. Хотя он помогает закрепить положительные черты, такой метод также повышает риск проявления генетических дефектов из-за гомозиготности по вредным рецессивным генам.

Инбридинг у людей — это спаривание между близкими родственниками, которое увеличивает вероятность того, что потомство унаследует идентичные аллели от общих предков. Это может привести к негативным последствиям, таким как «инбредная депрессия», которая проявляется в снижении жизнеспособности, иммунитета и репродуктивного успеха.

Автор «QULOQ News» предложил разобраться, откуда вообще взялась идея жениться на родственниках. Если сегодня мы воспринимаем это как нечто странное или даже опасное, то тысячи лет назад это было нормой и даже символом благородства. Начнём с древнего Египта. Фараоны верили, что они потомки Богов и поэтому должны сохранять чистоту крови. Жениться на сестре или родной дочери считалось не чем-то постыдным, а наоборот священным долгом.

Фараоны считали, что смешение крови с простыми смертными осквернит их божественную сущность. Фараоны из династии Птолемеев откровенно практиковали инцест. Даже великая царица Клеопатра вышла замуж вначале за одного брата, потом за другого. Фараон Тутанхамон вообще был сыном брата и сестры. Кстати, генетический анализ его мумии, проведённый в 2010 году египетскими и итальянскими учёными показал тяжёлые генетические дефекты, искривление позвоночника, деформацию стоп и врождённую малярию. Его дети, рождённые от сестры, были мертворождёнными. Сам Тутанхамон умер в 19 лет.

Следующий яркий этап инбридинга — древняя Персия и эпоха зороастризма. У зороастрийцев разрешался брак сестры с братом, дяди с племянницей, а по некоторым данным даже матери с сыном. При этом, брак между кровными родственниками рассматривался как богоугодное дело. Утверждалось, что такие браки укрепляют семя, способны смывать смертные грехи и служить мощным оружием против козни злого духа Ахримана. Брак между кровными родственниками назывался Хветугда. По свидетельствам античных историков, цари из династии Ахименидов брали в жёны своих сестер и племянниц. У некоторых даже были две категории жён, обычные и священные, с которыми заключались именно такие браки.

В средневековой Европе идея чистой крови вернулась. Для монархов и знати брак между близкими родственниками считался способом удержания власти, укрепления династии и сохранения богатства. Самый известный пример династия — Габсбурга, правившая Европой почти пять столетий. Габсбурги так фанатично женились между своими кузинами, племянницами и даже тётками, что учёные назвали их историю биологическим экспериментом длиной в 200 лет.

С каждым новым поколением признаки вырождения становились всё заметнее. На портретах огромные подбородки, удлинённые лица, искривлённые зубы и так далее. Так появилось выражение «габсбургская челюсть» — реальный медицинский термин, закреплённый в научных статьях.

Современные генетики проанализировали 16 поколений династии Габсбургов и выяснили, что уровень инбридинга у последних представителей рода был сопоставим с тем, как если бы ребёнок родился от брата и сестры. Самый трагичный результат — Карл II Испанский, последний Габсбург. Он был потомком сразу 16 Габсбургов, но имел всего 10 уникальных прадедов. Остальные просто повторялись в генеалогическом древе. Карл страдал от врождённой деформации черепа, эпилепсии, бесплодия, отставал в развитии и умер в 39 лет, не оставив наследников. На нем вымерла великая династия Габсбургов.

Как же обстоят дела с родственными браками сегодня? По различным оценкам, в мире более 10% всех браков заключается среди родственников в различных степенях родства. Более половины из них — в странах Ближнего Востока, Южной Азии и Северной Африки. Самый большой коэффициент родственных браков наблюдается в таких странах, как Пакистан, Кувейт, Катар, Объединённые Арабские Эмираты, Судан, Афганистан, Ирак, Иран, Саудовская Аравия и так далее. Там доля инбридинга составляет от 40 до 60%.

Ещё 15 лет назад в Таджикистане каждый третий брак заключался между родственниками. Более 20% патологий среди новорождённых были следствием кровосмешения. С тех пор правительство приняло серьёзные меры и в 2016 году запретило заключение браков между близкими родственниками, в том числе между двоюродными братьями и сёстрами.

В Кыргызстане и Казахстане статистики по родственным бракам практически нет. По некоторым данным, в Кыргызстане уровень инбридинга составляет до 10−15%, и то только в сельских районах и в основном среди дальних родственников. В Казахстане уровень родственных браков может составлять около 2−4% в основном среди малочисленных этнических групп и в отдалённых аулах. В Узбекистане, как уже отмечалось, уровень родственных браков в сельской местности может достигать 25%.

По мнению блогера, причин здесь несколько. Первая — религиозный контекст. Запрещено заключать браки с кровными и молочными родственниками, при этом, прямого запрета на брак с двоюродными братьями и сёстрами нет.

Вторая причина — исторически племенная структура общества. Большинство ближневосточных и южноазиатских стран исторически построены на племенном или клановом принципе. Там семья не просто родственные связи, а малая социальная система со своей экономикой и иерархией. В кланах брак между двоюродными братьями и сёстрами — это способ укрепить связи внутри рода, чтобы семья не теряла влияние.

Третья причина — деньги и имущество. Во многих семьях родственные браки обоснованы с экономической точки зрения. Представьте себе сельскую семью, где земля и скот единственное богатство. Если дочь выйдет замуж за чужого человека, то часть имущества в виде приданного земли или денег уйдёт из семьи. Если, например, за кузена, то всё останется внутри рода. Кроме того, в мусульманских странах действует институт Махра подарка невестки от жениха. Когда обе семьи родственные, эта сумма обычно символическая и никто никого не разоряет.

Также блогер напомнил всем нам о том, какой в Узбекистане культ на свадьбы. Все пытаются сыграть свадьбу всем соседям на зависть. Если жених и невеста из одной семьи, из одного клана, все друг друга знают и понтоваться просто не перед кем. Можно сыграть и простенькую свадьбу, все всё поймут.

Четвёртая причина — вопрос доверия. В условиях, где женщина экономически зависима, родственный брак воспринимается как более безопасный. Ведь родственник точно не обидит, не бросит и не обманет, как бы наивно это ни звучало.

Помимо культурных и экономических факторов, сохранение высокого уровня родственных браков в определенных регионах обусловлено рядом структурных и образовательных проблем. Действующие законы либо неэффективны, либо вовсе отсутствуют для ограничения или строгого регулирования практики близкородственных браков. Кроме того, институты (например, органы опеки или здравоохранения) не обладают достаточной силой или ресурсами для проведения профилактической и разъяснительной работы.

Как показывают исследования, наибольшее число родственных браков регистрируется именно в сельской местности. Медленное развитие городов и ограниченная миграция населения из сельских районов препятствуют социальному смешиванию и сохраняют традиционные, замкнутые брачные практики.

В обществе отсутствует базовое понимание о принципах наследования и рисках, связанных с близкородственными связями. Показательным является пример Пакистана, где, согласно социологическим опросам, около трети родителей в родственных браках отрицают или не верят в то, что генетические факторы могут стать причиной болезней у их детей.

Итак, какие же последствия несут в себе близкородственные браки? По данным международных исследований, при близкородственных браках риск врождённых аномалий возрастает до 4−6%. Риск детской и перинатальной смертности примерно на 20−30% выше, чем в обычных семьях. Вероятность рождения ребёнка с редким генетическим заболеванием или задержкой развития увеличивается примерно в 2−3 раза.

Частота самопроизвольных выкидышей, мертворождений и младенческой смертности при близкородственных браках увеличивается. Риск рождения ребенка с аутосомно-рецессивными генетическими заболеваниями у двоюродных родственников возрастает примерно в 2 раза по сравнению с неродственными парами (в среднем с 2–3% до 5–7%). Близкое родство родителей повышает риск наследования одинаковых мутаций от общего предка, что приводит к повышению частоты аутосомно-рецессивных заболеваний (для проявления которых необходимо унаследовать две копии мутантного гена). Также подобное повышает риск развития самых разных заболеваний от врождённых пороков сердца, болезни крови и нарушений обмена веществ, до слепоты, глухоты и поражений лёгких, печени и почек. Часто встречаются неврологические расстройства, такие как эпилепсия, аутизм, микроцефалия, умственная отсталость и шизофрения. Повышается вероятность редких генетических синдромов вроде муковисцидоза, спинальной мышечной атрофии, альбинизма, а также развития злокачественных новообразований. У потомков таких браков нередко ослаблен иммунитет, снижается фертильность и общая жизнеспособность. Это явление в медицине называют инбридинговой депрессией.

Согласно проведённому анализу, в Узбекистане в 2023 году почти каждый десятый младенец с врождёнными пороками и генетическими заболеваниями родился от браков между близкими родственниками. Только за полгода в 2021 в стране было зафиксировано более 1 200 браков между двоюродными братьями и сёстрами. Свыше половины из них пришлись на Сурхандаринскую и Кашкадаринскую области. Далее идут Сырдарья, Андижан, Самарканд и Бухара.

По состоянию на 2024 год в Узбекистане состоят на учёте более шести с половиной тысяч детей-сирот с редкими генетическими орфанными заболеваниями. Из них, к примеру, почти три сотни страдают от муковисцидоза, тяжёлого наследственного заболевания, при котором нарушается работа желез, постепенно поражаются лёгкие и внутренние органы. Средняя продолжительность жизни людей, больных муковисцидозом в США и Европе при эффективном лечении может составлять более 40 лет. В России же эта цифра составляет не более 30 лет.

В видео также разобрали, как с родственными браками борются в других странах и что планируют сделать у нас. Например, в Иране ещё в 90-х годах запустили государственную программу по генетическому тестированию перед браком. Молодожёны обязаны пройти консультацию в медико-генетическом центре, где проверяют совместимость по наследственным заболеваниям. Если у пары выявляют совпадения опасных генов, то им предлагают отказаться от брака, или пройти уже углублённое расследование. После введения программы число детей с тяжёлыми наследственными заболеваниями в стране снизилось.

С 2004 года в Саудовской Аравии действует обязательная программа Premerital скрининг. Без справки о прохождении теста ЗАГС просто не зарегистрирует брак. В результате, за первые 10 лет доля браков между носителями опасных генов сократилась примерно на треть.

В Китае всё намного жёстче. В стране запрещены браки между кровными родственниками до третьей степени родства. Нарушение закона влечёт аннулирование брака и административное наказание. Эти меры были введены ещё в 80-х годах и действуют до сих пор, что объясняет крайне низкий уровень родственных браков — менее 1% по всей стране.

В Южной Корее раньше действовали жёсткие ограничения. Нельзя было жениться на человеке из того же клана, вплоть до восьмой степени родства. Однако с 97-ого года этот запрет отменён и теперь браки между кузенами возможны, хотя в обществе они не поощряются.

В большинстве европейских стран закон запрещает браки только между ближайшими родственниками. Двоюродные браки не запрещены, но встречаются крайне редко и осуждаются культурно, а не юридически.

В США законы различаются по штатам. В 24 штатах браки между кузенами полностью запрещены. В 18 — разрешены без ограничений, а в 8 — допускаются при определённых условиях, например, после генетического консультирования или при бесплодии супругов. В штате Юта можно жениться на кузине, только если одному из супругов больше 65 лет.

После внедрения обязательного скрининга в странах Персидского залива наблюдается устойчивое снижение числа новорождённых с врождёнными заболеваниями. По данным региональных исследований, за последние 15 лет доля таких случаев в регионе снизилась в среднем с 6,5% до 3,8%. В странах, где тестирование остаётся добровольным, показатели остаются на прежнем уровне.

Какова же обстановка в Узбекистане?

Блогер рассказал, что по Семейному кодексу в Узбекистане не допускается заключение брака между родственниками по прямой восходящей и нисходящей линии, между полнородными и неполнородными братьями и сёстрами, а также между усыновителями и усыновлёнными (удочерёнными). Соответственно, законодательного запрета на брак между двоюродными родственниками у нас нет. Однако обсуждения о том, что такие союзы надо запретить, звучали не раз.

В июле прошлого года Комитета по делам семьи и женщин опубликовал законопроект о внесении изменений к Семейный кодекс. В нём предлагается запретить браки между родственниками по боковой линии, то есть двоюродными братьями и сёстрами, детьми братьев и сестёр, а также другими близкими родственниками до четвёртой степени родства.

Также предлагается ввести обязательное медико-генетическое обследование перед вступлением в брак, а также установить ответственность за нарушение порядка медицинского осмотра. При этом, предусмотрено исключение: если пара прошла генетический тест и он не выявил рисков, брак может быть разрешён.

Прошло уже больше года, а законопроект так и не приняли. Сам блогер уверен, что законодательный запрет не будет панацеей. Даже если ввести ответственность за такие браки, люди просто будут заключать никах и продолжать плодиться. Иногда закон слабее многовековых традиций.

По его словам, намного эффективнее будет работать половое просвещение население. Нужно рассказывать и показывать всем, какие могут быть последствия родственных браков, при этом, агитируя через правильные каналы, махалли, школы, мечети и так далее. У каждой социальной группы есть свой авторитет, кого они кому доверяют.

В заключение своего познавательного видео блогер посоветовал всем молодым людям не париться насчёт свадеб, калыма, махра и так далее и искать свою вторую половинку по любви и по воле, а не так, как делается у нас. Кого папа с мамой выберут, на том и женюсь. С другой стороны, а кто сказал, что нельзя добровольно влюбиться в двоюродную или троюродную сестру? Здесь в игру вступает обязательный скрининг перед браком.

Но хоть это и выглядит как решение проблемы, как на деле понять, кому нужно делать скрининг, а кому нет? Ведь двоюродные или троюродные родственники не обязательно имеют одинаковую фамилию. Они вообще могут притворяться, будто они не родственники.

И что тогда? Делать ДНК тесты всем подряд? Это огромные деньги. Сделаешь за счёт государства, нагрузка ляжет на бюджет. Сделаешь платно — нагрузка ляжет на народ.

Выводы блогера:

Действовать нужно комплексно. Законодательный запрет вводить нужно. Генетические консультации для всех пар до заключения брака, особенно в сельской местности, также вводить нужно. Ну и самое главное, нужно просвещать и агитировать.