Ученые впервые победили ген, который вызывает синдром Дауна

Группа исследователей в Японии сообщила о значительном прогрессе в области генетической терапии, который потенциально может изменить подход к лечению синдрома Дауна. Согласно данным, опубликованным во вьетнамском научном портале Vietnam.vn и подтвержденным в журнале PNAS Nexus, ученым впервые удалось полностью удалить дополнительную 21-ю хромосому, являющуюся первопричиной данного генетического состояния.

Эксперимент, проведенный на человеческих клетках в лабораторных условиях, продемонстрировал возможности системы редактирования генома CRISPR-Cas9. Эта технология, работающая как молекулярные «ножницы», была специально настроена для распознавания и удаления избыточной хромосомной копии, не затрагивая при этом остальные 46 хромосом. Исследовательская группа под руководством Рётаро Хасидзумэ из Университета Миэ разработала особые направляющие молекулы, которые обеспечивают точное нацеливание исключительно на третью копию 21-й хромосомы.

Результаты лабораторных тестов показывают, что после генетического вмешательства удалось добиться коррекции в 37,5% обработанных клеточных культур. В этих клетках были зафиксированы процессы нормализации по ключевым биологическим маркерам. В частности, восстановилась стандартная скорость роста и деления клеток, а также выровнялась активность генов и антиоксидантная защита до показателей, характерных для клеток без трисомии по 21-й хромосоме. Ученые отметили, что гены, связанные с развитием нервной системы, стали более активными, что является важным показателем потенциального терапевтического эффекта.

Синдром Дауна, также известный как трисомия 21, является одной из самых распространенных хромосомных аномалий, которая встречается примерно у одного из 700 новорожденных. Состояние связано с рядом особенностей развития и повышенными рисками для здоровья, включая врожденные пороки сердца и предрасположенность к другим заболеваниям. До настоящего времени медицинские вмешательства были направлены исключительно на смягчение симптомов, а не на устранение генетической причины.

Несмотря на оптимистичные результаты, авторы исследования подчеркивают, что технология еще далека от клинического применения на людях. Основным препятствием остается риск так называемых «нецелевых эффектов»-случайных повреждений здоровых участков генома или других хромосом в процессе редактирования. Безопасность и долгосрочные последствия таких вмешательств требуют дальнейшего всестороннего изучения, прежде чем можно будет рассматривать возможность проведения испытаний на человеке. Данное достижение рассматривается как фундаментальный шаг, открывающий новые горизонты для разработки методов генной терапии и регенеративной медицины в будущем.

Технология CRISPR-Cas9, использованная в исследовании, была вдохновлена естественным защитным механизмом бактерий. Они используют его для «запоминания» и уничтожения вирусов, разрезая их ДНК. Ученые адаптировали эту природную систему для редактирования генов у других организмов, включая человека.